Splice-Site Mutation 发音

Definition / 释义

剪接位点突变：发生在基因外显子（exon）与内含子（intron）交界处的关键序列（剪接位点）上的突变，可能导致前体 mRNA（pre-mRNA）剪接出错，例如外显子跳跃、内含子保留或使用隐匿剪接位点，从而改变蛋白质产物并可能致病。（该术语在遗传学与分子医学中非常常见。）

Pronunciation (IPA) / 发音（IPA）

/ˈsplaɪs ˌsaɪt mjuːˈteɪʃən/

Examples / 例句

A splice-site mutation can disrupt normal RNA splicing.
剪接位点突变会破坏正常的 RNA 剪接过程。

The patient’s splice-site mutation led to exon skipping and a truncated protein, explaining the severe symptoms.
该患者的剪接位点突变导致外显子跳跃并产生截短蛋白，从而解释了严重症状。

Etymology / 词源

splice 原意为“拼接、接合”，在分子生物学中指把 RNA 片段“剪切并拼接”成成熟 mRNA 的过程；site 表示“位置”；mutation 来自拉丁语 mutare（改变）。合在一起，字面意思就是“发生在剪接位置上的改变”，即影响 RNA 剪接信号的突变。

Related Words / 相关词汇

• Alternative Splicing
• Splicing
• Intron
• Exon
• Spliceosome
• Variant
• Frameshift
• Nonsense Mutation
• Missense Mutation
• Gene Expression

Notable Works / 文献与作品中的用例

• Molecular Biology of the Cell（Alberts 等）：在 RNA 加工与剪接章节中讨论剪接位点与相关突变对基因表达的影响。
• Human Molecular Genetics（Strachan & Read）：在“致病变异类型”与“RNA 剪接异常”部分常出现该术语。
• Thompson & Thompson Genetics in Medicine：在临床遗传学语境中介绍剪接位点突变及其致病机制。
• 期刊论文（如 Nature, Science, The American Journal of Human Genetics）的遗传变异研究中，常用 “splice-site mutation” 描述影响剪接的致病或疑似致病变异。